Investigadores de Instituto Salk de California (EE UU) han trazado el primer mapa detallado del epigenoma humano. El estudio se publica en Nature.

Este estudio no sólo es el primer mapa completo de alta resolución del epigenoma superpuesto en el genoma humano, sino que además es el primer estudio publicado como resultado directo del Roadmap Epigenomics Program, un plan de trabajo internacional de cinco años para acelerar la investigación sobre las modificaciones que alteran el comportamiento genético en el genoma humano.

El epigenoma, es un catálogo de cambios químicos heredables que llevan todas las personas desde su nacimiento. Es el mapa genético más completo hasta la fecha obtenido, e incluye decenas de millones de piezas que pueden aportar nuevos detalles sobre cómo se transforma la información de los genes en los productos bioquímicos que sustentan la vida.

Antes los estudios se limitaban a ver datos aislados del epigenoma. Estudiar el epigenoma en su totalidad permitirá entender mejor cómo funciona el genoma en un entorno sano y otro enfermo, conocer cómo se regula la función del genoma, pero también cómo el envejecimiento, la dieta y el entorno influyen en la expresión de los genes. El epigenoma es como un programa de software que hace funcionar el genoma. Es muy básico, pero esencial para la vida.

Las señales epigenéticas pueden jugar con la información genética al menos de dos maneras: la primera se dirige hacia las histonas, una especie de “bovinas” alrededor de las cuales gira el ADN y que controlan el acceso al mismo. La segunda es la metilación de ADN, una modificación química de una de las letras, la C (citosina), de las cuatro (A, G, C y T) que componen nuestro ADN.

Gracias al perfeccionamiento de la técnica en la Arabidopsis thaliana, una planta cuyo genoma es 25 veces más pequeño que el genoma humano, Ryan Lister, uno de los investigadores, desarrolló una metodología de alto rendimiento para determinar con exactitud si cada C del genoma está metilada o no, estableciendo el mapa resultante del epigenoma sobre el genoma exacto que regula.

Tras la creación de mapas de alta resolución del epigenoma humano, el grupo empezará a examinar ahora cómo cambia durante el desarrollo normal y analizará una serie de estados de enfermedad. Por primera vez, podrán ver detalles sutiles de cómo la metilación de ADN cambia en las células madre y en otras células a medida que crecen y se desarrollan en nuevos tipos de células.

Los investigadores han secuenciado gran parte del epigenoma de células madre embrionarias y de otras células adultas ya especializadas, encontrando importantes diferencias entre las células estudiadas. Mientras el epigenoma de las células adultas se pliega a los cánones descritos por estudios anteriores, el de las embrionarias es mucho más heterodoxo y contiene modificaciones en lugares atípicos del genoma. Esto podría indicar que la expresión de los genes relacionados con la generación de los diferentes tejidos del cuerpo podrían determinar esos cambios epigenéticos.

http://www.nature.com/nature/journal/vaop/ncurrent/full/nature08514.html